“全面二孩”實(shí)施后，我省每年新增出生缺陷數(shù)約20160例
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“全面二孩”實(shí)施后，今年猴寶寶扎堆,省婦幼保健院醫(yī)護(hù)人員悉心呵護(hù)新生兒。蘭州晨報(bào)首席記者裴強(qiáng)攝
國(guó)際研究顯示，出生缺陷兒中除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，約30%在5歲前死亡，40%為終身殘疾。甘肅是出生缺陷高發(fā)地區(qū)，“全面二孩”后有關(guān)《甘肅省出生缺陷綜合防治管理辦法》出臺(tái)的呼聲愈高。
A
“守護(hù)不食人間煙火的天使”
“你是不一樣的天使。”8歲的妞妞卻拒絕這個(gè)浪漫的說(shuō)辭。她對(duì)媽媽說(shuō)“我不要做小天使”。2015年夏天，清華大學(xué)與北京大學(xué)的社會(huì)實(shí)踐隊(duì)來(lái)到甘肅，走訪部分苯丙酮尿癥(PKU)患兒家庭，調(diào)研甘肅省新農(nóng)合政策對(duì)罕見(jiàn)病患者的救助情況。實(shí)踐隊(duì)用記錄片《守護(hù)不食人間煙火的天使》呈現(xiàn)了此次調(diào)研的成果。
在蘭州，實(shí)踐隊(duì)遇到了妞妞。
“天使”是個(gè)善意的謊言，疾病本身殘酷危險(xiǎn)。記錄片旁白“妞妞在出生后被診斷患有苯丙酮尿癥(PKU)，這是一種典型的隱性遺傳疾病。由于代謝途徑中的酶缺陷，大部分食品都含有的苯丙氨酸(PA)不能被身體正常吸收而直接排出體外。然而缺少這種人體必需氨基酸，患兒的成長(zhǎng)就失去了正常的能量保證，臨床表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腦萎縮等癥狀。”
像諸多癌癥患者的家屬不肯說(shuō)出“癌”這個(gè)字一樣，苯丙酮尿癥患者的家屬也在回避“鼠尿癥”的說(shuō)法。除了少數(shù)稱其為“PKU”之外，大多數(shù)人用“這個(gè)病”來(lái)代替。
片中患兒家長(zhǎng)回憶，從孩子被診斷“這個(gè)病”以后，就開(kāi)始了漫長(zhǎng)的飲食探索之路。該吃什么，只能自己摸索。肉類，幾乎不能吃；一部分蔬菜可以吃，但也只能是少量；要吃特制營(yíng)養(yǎng)粉和面條，這種“特食”分離了蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，不會(huì)造成傷害。
普通人眼中的美味對(duì)患兒無(wú)異“毒藥”。一旦不小心“越界”，就可能造成不可逆的腦神經(jīng)系統(tǒng)損傷。妞妞媽媽計(jì)算，每月僅孩子飲食開(kāi)支就在5000元左右。
蘭州大學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)謝曉東教授指出，“PKU奶粉被稱為‘孤兒藥’，國(guó)內(nèi)乳制品企業(yè)因其用量少，政府亦無(wú)補(bǔ)貼，從而放棄生產(chǎn)。這導(dǎo)致患者家長(zhǎng)只能從國(guó)外購(gòu)買，目前凈重350g的奶粉市場(chǎng)售價(jià)為700—2000元不等。有調(diào)查稱，全國(guó)僅12%的孩子能堅(jiān)持吃(PKU奶粉)到18歲。”
可以說(shuō)，每一個(gè)患兒的確診，都意味著一個(gè)家庭將面對(duì)極為艱難的情感調(diào)整和治療帶來(lái)的巨大心理與經(jīng)濟(jì)壓力。
B
出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)
從絕對(duì)數(shù)量看，苯丙酮尿癥并非遠(yuǎn)在天邊的疾病，特別是在甘肅。
甘肅省新生兒疾病篩查中心統(tǒng)計(jì)，2010-2015年全省苯丙酮尿癥發(fā)生率在1.40/萬(wàn)-3.25/萬(wàn)之間，平均為2.09/萬(wàn)，是全國(guó)平均水平(0.70/萬(wàn))的2.98倍。
更大范圍來(lái)看，PKU只是甘肅出生缺陷發(fā)生的冰山一角。出生缺陷已經(jīng)成為我國(guó)嬰兒死亡和傷殘的重要原因，也是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題。
剛剛發(fā)布的《甘肅省出生缺陷綜合防治報(bào)告(2015年)》稱，出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，由2000年的113.35/萬(wàn)上升到2015年的150.96/萬(wàn)。
15年間，甘肅政府主導(dǎo)、部門合作、社會(huì)參與的出生缺陷防治工作格局基本成形，出生缺陷緣何不降反升？對(duì)此，省衛(wèi)計(jì)委主任劉維忠解釋，這一方面由于醫(yī)療水平和檢查手段不斷提升，檢出率相應(yīng)提高；此外，不容忽視環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響，例如土地、空氣、農(nóng)產(chǎn)品污染、食品添加劑的濫用都會(huì)對(duì)健康生育產(chǎn)生負(fù)面效應(yīng)。
相關(guān)統(tǒng)計(jì)稱，我國(guó)每年因?yàn)槌錾毕菰斐傻慕?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)200億元。其中唐氏綜合征患兒的治療費(fèi)要超過(guò)67.5億元，先心病治療費(fèi)用高達(dá)120億，由于神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元。
縮小貧困地區(qū)與發(fā)達(dá)地區(qū)之間的差距，唯一可選擇的道路就是縮小兩個(gè)地區(qū)之間平均人口素質(zhì)的差距，人口素質(zhì)主要取決于人口質(zhì)量與教育水平。
專家斷言，出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問(wèn)題，如不及時(shí)采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我省嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。
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減少出生缺陷重在預(yù)防
一直以來(lái)，甘肅大力推廣三級(jí)預(yù)防措施。目前，一級(jí)預(yù)防措施在我省廣泛開(kāi)展，具體包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕早期保健等。通過(guò)為農(nóng)村育齡婦女免費(fèi)發(fā)放增補(bǔ)葉酸，我省新生兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2000年的38.44/萬(wàn)下降到2015年的14.01/萬(wàn)，下降了63.55%，發(fā)生順位由第一位降到第四位。二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，減少嚴(yán)重缺陷兒的出生。2015年全省孕產(chǎn)婦產(chǎn)前檢查率和系統(tǒng)管理率達(dá)到97.38%和94.2%，高于國(guó)家平均水平。三級(jí)預(yù)防是指出生缺陷患兒出生后采取及時(shí)有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量。
然而，隨著“全面二孩”政策的實(shí)施，這個(gè)被寄予有效應(yīng)對(duì)人口老齡化厚望的政策，將不可避免帶來(lái)更多出生缺陷綜合防治壓力。
《甘肅省出生缺陷綜合防治報(bào)告(2015年)》預(yù)測(cè)，“ ‘全面二孩’政策實(shí)施后，我省每年出生新生兒將由30萬(wàn)增加到36萬(wàn)，以出生缺陷發(fā)生率5.6%估算，每年新增出生缺陷數(shù)約20160例。”隨著這一政策的實(shí)施，高齡產(chǎn)婦增加，出生缺陷防治形勢(shì)還將更加嚴(yán)峻。
《報(bào)告》稱，“生育‘二孩’女性中高齡及高危孕產(chǎn)婦占比近60%。”“我們做過(guò)調(diào)查，女性35歲后，染色體遺傳病將呈指數(shù)形式上升。”蘭州大學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)謝曉東教授不無(wú)憂慮。在他看來(lái)，隨著“全面二孩”時(shí)代的到來(lái)，出生缺陷干預(yù)工作，應(yīng)在制定法規(guī)、加強(qiáng)產(chǎn)檢等方面進(jìn)行應(yīng)對(duì)。
有關(guān)“盡快出臺(tái)《甘肅省出生缺陷綜合防治管理辦法》”的呼聲越來(lái)越高，省衛(wèi)計(jì)委于近日就此專門組織研討。
研討中，相關(guān)專家、學(xué)者建議集中體現(xiàn)為：支持貧困地區(qū)實(shí)施免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)，逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病和聽(tīng)力障礙篩查、診斷和治療康復(fù)等機(jī)構(gòu)的建設(shè)，健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)……
省婦幼保健院副院長(zhǎng)楊蘭更是呼吁，政府應(yīng)加大宣傳力度，提高大眾預(yù)防出生缺陷的意識(shí)。向目標(biāo)人群普及有關(guān)預(yù)防出生缺陷的知識(shí)，切實(shí)提高廣大群眾預(yù)防出生缺陷的知識(shí)水平和防范能力。
另?yè)?jù)了解，截至目前湖南、山東、山西、廣東等省已出臺(tái)了針對(duì)出生缺陷干預(yù)的地方性管理辦法。
蘭州晨報(bào)記者趙匯
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